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Nature Genetics文章:揭示中国汉族人群原发性干燥综合征的一个全新易感位点

日期:2019/05/14  来源:新葡萄京娱乐场官方网站

  

  干燥综合征是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫疾病。该病可分为原发性干燥综合征和继发性干燥综合症。受累患者由于唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干,并有其他外分泌腺及腺体外其他器官受累而出现多系统损害的症状。原发性干燥综合征是最常见的一种自身免疫性疾病,在全球及中国的患病率估计约分别为0.05–4.8% 和0.77%。

      为了鉴别原发性干燥综合征的新遗传易感位点,研究人员对汉族人群展开了一项三阶段全基因组关联研究(GWAS)。相关成果发表在10月的《Nature Genetics》杂志上。北京协和医院风湿免疫科的张奉春教授和中国科学院心理研究所的王晶研究员是这篇论文的共同通讯编辑。研究人员对542名原发性干燥综合征患者以及1,050个对照样本,运用Affymetrix CHB 1芯片对556,134个常染色体SNPs进行了筛选分析。随后,他们在验证阶段对另一组独立的1,303个原发性干燥综合征患者和2,727个对照样本进行了关联分析。从而鉴别出了7q11.23位点上的GTF2I是原发性干燥综合征的一个新易感位点。此外,分析结果还证实了从前在欧洲人中报道的STAT4、TNFAIP3和MHC区域的关联性。通过精细定位GTF2I周围区域,研究人员证实GTF2I中的rs117026326显示最显著关联性。

      新研究鉴定出了1个与原发性干燥综合征相关的新的遗传区域,这些结果推动了对原发性干燥综合征发生发展机制的认识,同时也为原发性干燥综合征的预防和治疗提供了潜在靶点。本研究采用的Affymetrix CHB1的SNP筛选工作以及Sequenom SNP验证工作均在北京新葡萄京娱乐场官方网站生物技术有限企业完成。



原文摘要 

        A genome-wide association study in Han Chinese identifies a susceptibility locus for primary Sj?gren's syndrome at 7q11.23

  Primary Sj?gren's syndrome is one of the most common autoimmune diseases. So far, genetic studies of Sj?gren's syndrome have relied mostly on candidate gene approaches. To identify new genetic susceptibility loci for primary Sj?gren's syndrome, we performed a three-stage genome-wide association study in Han Chinese. In the discovery stage, we analyzed 556,134 autosomal SNPs in 542 cases and 1,050 controls. We then validated promising associations in 2 replication stages comprising 1,303 cases and 2,727 controls. The combined analysis identified GTF2I at 7q11.23 (rs117026326: Pcombined = 1.31 × 10?53, combined odds ratio (ORcombined) = 2.20) as a new susceptibility locus for primary Sj?gren's syndrome. Our analysis also confirmed previously reported associations in Europeans in the regions of STAT4, TNFAIP3 and the major histocompatibility complex (MHC). Fine mapping of the region around GTF2I showed that rs117026326 in GTF2I had the most significant association, with associated SNPs extending from GTF2I to GTF2IRD1-GTF2I.

原文出处:http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2779.html

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