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乳腺癌-晶安Crystal Guard? 遗传性乳腺癌/ 卵巢癌基因检测(BRCA1/2)

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全面、精准检测BRCA1/BRCA2


临床背景

       遗传性乳腺癌/卵巢癌的形成与基因突变有关,其中以BRCA1BRCA2基因关联性最强。研究表明,当BRCA1/BRCA2基因发生有害突变时,个体罹患乳腺癌/卵巢癌的风险将显著增加。在普通人群中,女性一生中罹患乳腺癌/卵巢癌的几率约为12%/1.4%;如果携带BRCA1基因致病性突变,平均风险提高至65%/39%;如果携带BRCA2基因致病性突变,平均风险提高至45%/11%。基因检测可以发现BRCA1/2基因突变,为受检者制定相应的健康管理方案,实现早发现、早诊断、早干预,降低乳腺癌/卵巢癌的发病率和死亡率。

产品先容

       新葡萄京娱乐场官方网站遗传性乳腺癌卵巢癌基因检测能一次性检测BRCA1BRCA2的全编码区及剪切位点区域的基因突变,并利用全自动的生物信息分析App和数据库进行解读和风险评估。


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产品优势

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适用人群


       《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版)》推荐以下人群进行遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测:

≤40岁发病;

≤50岁发病,同时伴有:

⑴ 第二原发性乳腺癌

⑵ 满足≥1项以下家族史标准:

① ≥1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史;

② ≥1血缘近亲有胰腺癌史;

③ ≥1亲属有前列腺癌史(Gleason评分≥7);

未知或有限的家族史;

⑤ ≤60岁发病,同时伴有:三阴性乳腺癌。

所有男性乳腺癌;

任何年龄发病,同时满足≥1项以下家族史标准:

① ≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史;

② ≥2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史 ;

③ ≥1血缘近亲有卵巢癌史;

④ 有三级亲属患有乳腺癌和(或)卵巢癌,同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌(其中至少有1例≤50岁)和(或)卵巢癌;

血缘近亲有男性乳腺癌家族史;

⑥ ≥2 血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和(或)前列腺癌 (Gleason评分≥7);

⑦ 有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变。

       注:符合以下标准中一条或多条即应考虑进一步的风险评估、遗传咨询,以及基因检测和管理。仅有家族史个体应慎重解读基因检测结果,因其可能存在明显局限性。

检测周期


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